Kilométeres genom-térképet rajzolt fel a Google DeepMind, új gyógyszerek jöhetnek

A Google DeepMind bemutatta az AlphaGenome Atlas-t, egy új, AI-alapú eszközt, amely a kutatók szerint segíthet megfejteni az emberi genom rejtélyeit és átalakíthatja a biológiáról alkotott képünket. Az eszköz felgyorsíthatja a tudományos kutatásokat, és új kezelési módokhoz vezethet betegségek esetén. (The Verge)

Az AlphaGenome Atlas „minden lehetséges DNS-betűváltozás prediktív térképét” tartalmazza az emberi genomon belül. A DNS négy kémiai „betűből” — A, C, G és T — áll, az emberi genom pedig körülbelül hárommilliárd betűpárt tartalmaz. Ezek a betűk adják az élet működéséhez szükséges utasításokat.

Az egyes betűkben bekövetkező változások ártalmatlanok lehetnek, hozzájárulhatnak az emberek közötti különbségekhez, vagy szerepet játszhatnak betegségek kialakulásában. A legnagyobb kihívás annak megállapítása, hogy mely változások számítanak, és hogyan befolyásolják a testet molekuláris szinten, például egy adott fehérje termelésének mértékét. A kutatók „a genetikai mutációk molekuláris biológiára gyakorolt hatásainak legátfogóbb katalógusának” nevezik.

A Google közölte, hogy a kutatók egy webportálon, az Antigravity platformon, valamint az AlphaGenome felületén keresztül fedezhetik fel a predikciókat. A milliárdnyi lehetőség közötti eligazodás segítésére a cég bevezette a Variant Impact Score (AVI) nevű pontszámot, amely a DNS-változások hatásait előrejelző modelleket használja. „Mostantól a kutatók gyorsan rangsorolhatják a variánsokat, és egyidejűleg értelmezhetik azok molekuláris hatásait” — közölte a cég blogbejegyzésében.

A projekt az AlphaGenome-ra épül, egy tavaly bemutatott AI-modellre, amely segített azonosítani a betegségek genetikai hajtóerőit, valamint az AlphaMissense-re, egy korábbi eszközre, amely a fehérjéket esetlegesen módosító kis mutációk előrejelzésére összpontosított. Az Atlas jóval tovább megy, genom-szintű predikciókat kínálva, beleértve a fehérjéket közvetlenül nem kódoló, de a gének viselkedését szabályozó szakaszokat is.

A modell alapjául szolgáló AlphaGenome-ot nyilvános emberi és egér genom-adatbázisokon tanították, lehetővé téve a mintázatok megtanulását a DNS-változások és a biológiai folyamatok között. A predikciók milliárdnyi lehetséges variánsra való alkalmazása egy körülbelül 1 petabájt méretű adathalmazt eredményezett. A Google közölte, hogy az Atlaszt ma kezdve nem-kereskedelmi használatra elérhetővé teszi a kutatók számára a weboldalán keresztül, kereskedelmi célú hozzáférés pedig hamarosan elérhető lesz a Google Cloud-on.