AI-modellek nem értenek a genomokhoz, túl bonyolultak
A genomok nem egyszerű számítógépes kódok, hanem dinamikus rendszerek, amelyeket a jelenlegi AI-modellek, mint az AlphaGenome, nem képesek mélyen megérteni — állítja a Quanta Magazine.
A DNS molekuláris szerkezetének felfedezése óta a biológusok titokzatos kódként tekintettek rá. Azonban a 3 milliárd DNS-bázist tartalmazó emberi genom 2003-as teljes szekvenálása után kiderült, hogy mindössze 2%-a kódol géneket. A maradék nagy része a gének szabályozásával kapcsolatos, ami sokkal nehezebb kérdésnek bizonyult. (Wired)
A gének ki- és bekapcsolása teszi lehetővé a különböző sejttípusok kialakulását és a környezeti hatásokra való reagálást. Karen Adelman, a Harvard Medical School kutatója szerint a gének szabályozásának megértése kulcsfontosságú, és ez a terület sokkal érdekesebb, mint maguk a gének. A bonyolult szabályozási folyamatok miatt egyes kutatók az AI-ra bíznák az elemzést.
Genomikai alapmodellek korrelációkat tanulnak
Az olyan genomikai alapmodellek, mint az Evo 2, a Genos és a Google DeepMind AlphaGenome, hatalmas adatmennyiségen tanulnak. Ezek a modellek korrelációkat azonosítanak a DNS-szekvencia és a biológiai folyamatok, illetve a betegségkockázat között. Azonban ezek a modellek nem foglalkoznak a bonyolult szabályozási folyamatokkal, csupán a már ismert esetekből vonnak le következtetéseket.
Az AI fekete doboza nem elegendő
A mély megértésre vágyó kutatók számára a számítási „fekete doboz” nem elegendő. A genom nem egy egyszerű blueprint vagy algoritmus, hanem egy 4 milliárd éves evolúció terméke. Adelman szerint a genom nem úgy működik, ahogy mi terveznénk meg, és a szabályozási logikája sokkal összetettebb, mint a baktériumoknál. Az emberi genom logikája inkább „ÉS”-alapú, ahol több jel integrálódik egy döntés meghozatalához.
Enhancerek és ismeretlen funkciók
A génszabályozás kulcsfontosságú elemei az enhancerek, amelyek a transzkripciós faktorok gyülekezőhelyei. Ezek adják a „mehet” jelet a polimerázoknak az mRNA másolásához. Wendy Bickmore, az Edinburgh-i Egyetem kutatója szerint 25 évvel a Human Genome Project után sem tudjuk pontosan, hol vannak az enhancerek, mi a funkciójuk, és mely géneket szabályoznak. Egy génre több enhancer is hathat, és egy enhancer több gént is befolyásolhat.
A genom evolúciós múltja miatt valószínűleg soha nem fog megfelelni a hagyományos input-output AI-modellek kereteinek. A kutatók szerint a jövőbeli genomikai kutatásoknak a korrelációk keresése helyett a mélyebb megértésre kell törekedniük, amihez új megközelítésekre lesz szükség. A Google DeepMind AlphaGenome modellje március végén kerül nyilvánosságra.